|
Beeld:
Een erfelijke aangeboren afwezigheid van gedeelten
van de choroidea (= vaatvlies), met uitzondering van de pigmentlaag. Het betreft
een degeneratieve aandoening van het vaatvlies.
Symptomen:
Deze zeldzame, progressieve aandoening begint
op jonge leeftijd bij mannen met nachtblindheid, die kan leiden tot maatschappelijke
blindheid rond de dertigjarige leeftijd.
Klinisch verdwijnt de pigment- en vaatlaag
van het netvlies en het intervasculaire pigment zo volledig, dat de witte sclera
met de verdunde en afgesloten choroideavaten pleksgewijs zichtbaar wordt. De
retinavaten zijn nauw en de papil (blinde vlek) is bleek. De degeneratie begint
in de achterpool (in de buurt van de macula) en schrijdt voort naar de periferie.
In het begin ontstaan veranderingen in de
equatoriale retina met stukjes atrofie van de choroidea. Dit proces schrijdt
voort, zodat in de aangetaste gebiedjes alleen nog de sclera zichtbaar is. De
macula wordt gespaard tot laat in het verloop van de ziekte.
In tegenstelling tot bij RP blijven de netvliesvaatjes
en de optische schijf normaal en ontstaat er geen pigmentatie in het netvlies.
De overerving is intermediair X- chromosomaal
gebonden, zodat meisjes drager zijn. Alle dochters van mannen met deze ziekte
dragen het defecte X-chromosoom en zullen op hun beurt de ziekte aan gemiddeld
de helft van hun zonen overdragen. Gemiddeld zijn 50% van hun dochters eveneens
vrouwelijke draagsters. De vrouwelijke draagsters vertonen geen ziekte-verschijnselen
als er een gezond X-chromosoom van hun moeder tegenover staat.
Vrouwelijke dragers van de ziekte kunnen herkend
worden door karakteristieke veranderingen in het pigment-epitheel van de retina
en sommige vrouwelijke dragers verliezen een deel van de visus op latere leeftijd.
Consequenties voor het dagelijks leven:
- nachtblindheid; bij schemer en donker moeite met (detail) zien;
- oriënteren in de ruimte is moeilijk door een beperkt gezichtsveld;
- een laag leestempo, omdat minder letters tegelijk worden waargenomen;
- moeite met volgen van bewegende voorwerpen. (die zijn opeens in het
blikveld, of opeens verdwenen).
- hinder van scherp (dag)licht
Behandeling:
Er is nog geen therapie bekend.
Richtlijnen:
- overzicht neemt toe als men de afstand tot een voorwerp groter maakt
- scannen om overzicht van een situatie te krijgen
- systematiek aanbrengen in bekijken van werkvlak of ruimte
- contrastrijk materiaal gebruiken
- optimale verlichting toepassen
- gebruik van een zonnebril (UV shield) tegen lichtgevoeligheid
- andere zintuigen inschakelen naast restvisus (i.v.m. vermoeidheid)
- teksten verkleinen bij scherpe kokervisus om zodoende meer overzicht
te krijgen
- bij onscherpe kokervisus vergroting gebruiken
- vermijden van verblinding
|
